Xin chào bạn,
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, có thể có nhiều dạng và nhiều biểu hiện khác nhau. Để hiểu rõ về bệnh của mình, bạn cần khám một bác sĩ chuyên khoa huyết học. Hiện tại, chúng tôi chỉ trả lời các thắc mắc của bạn một cách tổng quát.
1. Các nhóm bệnh Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng và chỉ phát hiện tình cờ khi kiểm tra xét nghiệm máu. Do đó, bệnh thường cũng không cần điều trị gì.
Riêng trong trường hợp của em, chồng em "không bị" là do thử công thức máu không bị thiếu máu hay đã kiểm tra bộ gen/điện di Hb không phát hiện bất thường ? Hai tình huống này sẽ có ảnh hưởng khác nhau rất lớn đến tình trạng của con.
2.Giả định chồng em đã kiểm tra Hb/Bộ gen và xác định không có gen bất thường, con em sẽ không bị bệnh thể nặng mà có thể sẽ hoàn toàn bình thường nếu không nhận gen bệnh từ em hoặc chỉ biểu hiện thể nhẹ do có nhận một phần gen bệnh nhận từ em. Nếu muốn biết, cũng chỉ có thể thử máu mà thôi.
3.Như đã nói, bệnh nhân thể nhẹ thường không cần điều trị gì. Riêng đối với cháu, nên kiểm tra thành phần Hemoglobin/Bộ gen để xác định có mang gen bệnh hay không. Nếu có, cháu cần tư vấn về di truyền trước hôn nhân/ trước khi sinh.
Chúc hai mẹ con khỏe,
Bác sĩ Phòng khám Đa khoa Quốc tế Yersin
